동아대학교병원

 어린이 및 청소년의 성장과 발육을 평가하고 일반적인 소아 질환의 치료와 더불어 신생아 중환자실을 통한 미숙아 관리 및 신생아 질환의 집중치료 발달 장애와 간질 등 신경계 질환 백혈병 등의 혈액 종양질환 심장병 그리고 신장 및 비뇨생식기계 질환의 치료에 중점을 두고 있습니다.

* 성장 및 사춘기 클리닉 *
 

■ 저신장이란?
또래 아이들과의 평균 신장 차이가 10 cm이상일 경우 가까운 소아과를 방문하여 성장에 대한 평가를 받는 것이 좋습니다. 만약 우리 아이가 또래 아이들 100명중에서 자기보다 작은 아이가 3명 미만일 경우 저신장이라고 할 수 있으며, 저신장의 원인에 대한 검사가 필요합니다. 또한 4세부터 사춘기가 시작할 때까지 매년 4cm 미만으로 성장하는 아이도 저신장의 원인에 대한 자세한 검사를 하여야 합니다.

■ 저신장에 대한 평가
* 식생활의 습관이나 태어날 때의 건강상태나 다른 병은 없었는지, 그리고 다른 가족들의 성장은 어떠한지를 종합적으로 판단합니다.
* 키와 체중을 측정하여 우리 아이가 또래 아이들과 비교하였을 때 몇 백분위수에 해당하는지(100명 중 몇 번째에 해당하는지) 검사합니다

손과 손목의 엑스레이를 찍어서 뼈나이를 측정하는데 이때 성장판이 열려 있는지도 동시에 알 수 있습니다.
다른 관절의 엑스레이로 성장판은 검사 할 수 있더라도 뼈나이는 알 수 없습니다.
동시에 골격계이상으로 인한 저신장의 가능성에 대한 검사도 시행합니다.
소아-청소년의 건강에 문제가 있을 경우 첫 증상이 성장 장애로 나타나는 경우가 흔히 있으므로 일반적인 건강 검진에 해당하는 혈액 검사를 시행합니다.
성장호르몬결핍증이 의심되면 성장호르몬자극검사를 시행하고, 여자로서 터너증후군이 의심되는 경우는 염색체 검사도 합니다.

■ 일반적인 저신장의 원인
어린이의 성장은 유전적 요인과 환경적 요인에 의하여 결정이 되는데, 만성 질환이 없는 경우에는 유전적 요인이 최종 성인 신장을 결정하는 가장 중요한 인자로 작용하게 됩니다. 또 다른 일반적인 저신장의 원인으로는 체질성 저신장이 있습니다. 그래서 유전적 저신장과 체질적 저신장에 대하여 자세히 알아보겠습니다.

① 유전적 저신장
유전적 저신장을 가진 아이는 신체검사 상 그리고 뼈 나이 및 혈액검사에서 모두 정상인 아이입니다. 단지 작은 유전인자를 부모님 또는 가까운 친척으로부터 물려받은 것뿐입니다. 신체에서 분비되는 성장호르몬도 정상입니다. 이런 아이들은 유전적으로 결정된 키의 범위를 크게 벗어나지 않을 것으로 예상되어 최종 성인키가 그리 크지 않을 것으로 생각됩니다. 그래서 많은 부모님들은 성장호르몬을 사용하여 우리 아이의 키를 키울 것을 기대하고 있습니다. 그러나, 유적적으로 작은 소아에서는 성장호르몬을 장기간 치료하였을 경우, 치료를 하지 않았을 경우보다 최종적으로 성인키가 더 커지는지의 여부에 대하여는 아직 확실하게 알려져 있지 않았습니다. 투여 첫 1년간은 성장속도가 뚜렷하게 증가하지만 투여한지 2년이 지나면서부터 성장속도의 증가가 둔화되기 시작하여 최종적인 어른키가 성장호르몬 투여를 하지 않았을 경우와 비교하여 볼 때 큰 차이가 없다는 외국에서의 보고도 있습니다. 그러나 장기간 매일 성장호르몬을 투여하면 최종 성인키가 평균 5~8cm정도 더 클 수 있다는 외국의 보고도 있었습니다. 결론적으로 현재까지의 여러 연구들을 종합해 보면 유전적으로 키가 작은 소아에서 3년 이상의 장기적인 성장호르몬을 투여하였을 경우 최종 성인키를 평균 5~8cm를 키울 수 있지만 모든 소아에서 최종 성인키의 성장을 보장하지는 못한다는 것입니다.

② 체질적 저신장
체질적인 성장지연은 실제 나이보다 뼈의 성장이 늦게 이루어져서 키가 또래 아이들보다 작은 것을 말합니다. 이 현상은 병적인 것이 아니라 부모님 모두 또는 한 분에서 이러한 체질을 물려받는 것입니다.

보통 남자는 뼈 나이가 18세, 여자는 뼈 나이가 15-16세가 되면 성장이 멈춥니다. 체질적인 성장지연을 갖고 있는 아이들은 뼈 나이가 자기 나이보다 상당히 떨어집니다. 예를 들어서 10살짜리 남아의 뼈 나이가 10세일 경우에는 앞으로 자랄 해수가 8년 정도 남지만 뼈 나이가 6세일 경우는 12년 정도를 더 자랄 수가 있습니다. 따라서 이 소아는 나이가 20살이 넘어도 자랄 수가 있는 것입니다. 즉 키가 자라는 기간이 다른 아이들보다 더 길므로 앞으로 최종 성인키는 작지 않을 것이라는 예상을 가능케 합니다. 다만 부모님들의 키가 작은 경우는 예외이지만 부모님들의 키가 큰 경우에는 큰 문제가 되지를 않습니다. 모든 소아들은 부모님들의 키에 가장 큰 영향을 받으니까요.

그러므로 체질적 저신장을 가진 아이들에게 성장호르몬을 투여한다는 것은 아직 시기상조라고 생각됩니다. 아직까지 정상적으로 작은 아이에게 성장호르몬 투여가 최종 성인키를 더 크게 하였다는 확실한 보고도 없을 뿐더러 이 아이는 더 오래 자랄 수 있기 때문입니다. 대부분 사춘기 이전의 아이들은 1년간 관찰하여 키가 1년간 얼마나 자랐는지를 보아야 하고 뼈 나이가 얼마나 1년 동안 자랐는지도 검사를 해 봐야 합니다.

③ 그 외 저신장의 원인
유전적 저신장이나 체질적 저신장과 같은 정상으로 키가 작은 아이들과는 달리 어떤 병적인 이유로 인해 저신장이 유발될 수도 있습니다. 비교적 흔히 발견되어지는 원인으로는 성장호르몬 결핍증, 뇌종양, 터너증후군, 프라더-윌리 증후군, 만성 신부전, 부당 경량아(만삭으로 출생하였으나 출생체중이 2.5kg 미만이었던 아이)에서 따라잡기 성장이 이루어지지 않아서 발생한 저신장 등이 있으며, 이런 경우에는 성장호르몬의 투여가 전 세계적으로 이미 공인되어져 널리 사용되어지고 있습니다. 그 외에도 저신장을 유발시킬 수 있는 원인으로는 골격계이상(연골무형성증, 연골저형성증, 척추측만증), 갑상선기능저하증, 영양결핍 등이 있으며 각각의 원인 질환을 찾아서 조기에 치료하는 것이 더 이상의 키의 손실을 막을 수 있습니다.

그러므로 저신장이 의심되어질 경우에서는 경험이 많은 소아과 선생님의 검진을 받아야 하며, 앞에서 언급한 원인을 찾아서 적절한 치료를 조기에 시작하는 것이 중요합니다.

성조숙증

자녀가 성조숙증으로 진단 받았을 때 많은 궁금증이 있었을 것입니다. 이 안내가 부모님께서 궁금증을 푸는데 많은 도움이 되기를 기대하며 읽는 도중에 궁금한 내용이 있으면 담당 의사와 상담하시길 바랍니다.

■ 사춘기는 어떻게 시작되는가?
사춘기는 소아에서 성인으로 이행되는 시기로서, 신체의 변화가 생기고 성장 속도가 증가하고 수정 능력이 갖추어지며 심리적으로도 많은 변화가 일어납니다. 이와 같은 사춘기는 뇌에 있는 시상하부, 뇌하수체 및 성선(고환 및 난소)이 잘 발달하여야만 생깁니다. 다시 말하면 뇌의 시상하부에서 성선자극호르몬 방출호르몬의 합성 및 분비가 증가되어 뇌하수체를 자극하면 뇌하수체는 황체형성호르몬과 난포자극호르몬을 합성하여 분비하기 시작합니다. 그러면 황체형성호르몬과 난포자극호르몬이 고환이나 난소를 자극하여 성호르몬이 많이 합성되어 분비되는 일련의 순차적인 과정입니다. 여아에서는 유방 및 음모의 발달 정도로, 남아에서는 고환, 음경 및 음모의 발달 정도로 사춘기의 시작 및 진행 상태를 알 수 있습니다.

일반적으로 여아는 유방의 발달로 사춘기가 시작되고, 남아는 고환의 크기 증가로 사춘기가 시작됩니다.

■ 사춘기 동안 신장의 변화는?
일반적으로 사춘기 동안에는 성호르몬의 영향으로 신체 성장이 촉진되는데, 여아에서는 사춘기 초기에 남아에서는 사춘기 중반 이후에 최고 성장 속도가 나타나고 이후 성장판이 닫히고 성장 속도가 감소되어 최종 성인키에 도달하게 됩니다. 이는 성호르몬이 직접 성장판에 작용하여 성장을 촉진시키고 또한 뇌하수체에서의 성장호르몬의 분비를 증가시켜 성장을 촉진시키는 역할도 하여 결국 사춘기 발현 유무와 사춘기 기간에 따라 최종 성인키가 결정되는 것을 보여줍니다.

■ 성조숙증이란?
사춘기 현상은 정상적으로 우리나라 남아에서는 13-14세, 여아에서는 평균 10-11세에 나타나며 남아에서 평균 18세, 여아에서는 평균 15세에 성적 성숙도가 성인 수준에 도달하게 되어 성장이 멈춥니다.

성조숙증이란 이러한 사춘기 현상이 여아에서 8세 미만에서, 남아에서 9세 미만에 발생되는 경우를 말합니다. 즉 여아에서는 만 8세 이전에 유발이 발달하거나, 남아에서는 만 9세 이전에 고환이 커지면 성조숙증이라고 합니다.

■ 원 인
앞에서 말씀드린 바와 같이 시상하부, 뇌하수체 및 성선이 같이 발달한 경우를 진성 성조숙증이라고 하는데 여아에서는 특별한 원인이 없이(특발성) 오는 경우가 대부분이며 남아에서는 뇌종양이 20% 정도에서 관찰됩니다. 과거에 뇌방사선 치료를 받았거나 뇌의 감염 혹은 손상 등을 받았던 경우에도 생길 수 있습니다.
이와는 달리 뇌의 성숙 과정 없이 난소, 고환, 부신 등의 종양으로 나타난 경우를 가성 성조숙증이라고 합니다.

■ 사춘기가 일찍 발생하면?
같은 나이 또래의 아이들보다 체격이 커서 부모님이 좋아하실 수도 있으나, 성호르몬은 뼈가 성장하는데 꼭 필요한 성장판을 다른 아이들보다 일찍 닫히게 만들어 성장이 가능한 시기가 짧아져 결국 최종 성인키가 작아집니다. 이런 아이들에서 뼈 나이를 측정하면 자기 나이보다 1살 이상 증가되어 있습니다. 또한 남들보다 신체가 빨리 발달하는 것 때문에 부끄러움을 많이 타거나 수영장에서 옷을 잘 벗으려고 하지 않는 등의 정신적인 문제가 발생할 수 있으며, 가기 관리가 어려운 나이에 초경이 발생함으로써 단체 생활 중 부끄러운 일이 생길 수도 있습니다. 특히 걱정스러운 것은 자기 방어가 어려운 나이에 2차 성징이 발달함으로써 성폭력에 노출될 위험이 높습니다.

■ 성조숙증의 치료
뇌, 고환, 난소 혹은 부신 등에 종양이 있을 경우 일단 제거하여야 합니다.
사춘기의 진행을 막는 약물을 투여하여야 하는데, 지금까지 가장 많이 사용하는 것은 4주에 한 번씩 성선자극호르몬 방출호르몬유도체를 주사하는 방법입니다. 치료 후 여아에서는 유방이 작아지고 음모가 없어지며 월경도 사라질 수 있습니다. 남아에서는 고환의 크기가 감소하고 음모가 없어지며 음경 발기나 자위행위, 공격적인 행동이 줄어듭니다.

■ 최종 성인키는 어떻게 되나?
치료를 하지 않을 경우 최종 성인키가 평균 150cm 정도이나 치료를 일찍 시작할수록, 꾸준히 치료를 받는 경우, 부모 키가 큰 경우에는 치료 전에 예측한 최종 성인키보다 더 커지는 것으로 알려져 있습니다.

그러나 치료도중 성장속도가 1년에 4cm 이하로 저하되는 경우가 있으며 이러한 경우 최종 성인키가 더 커지지 않을 수도 있습니다. 현재 이럴 경우 성장호르몬 치료를 병행하여 치료하는 방법을 시도되고 있습니다.

■ 치료에 따른 부작용
근육주사로 아프며, 투여 부위에 발적이 생길 수 있습니다. 또한 성장속도가 1년에 4cm 이하로 저하되어 최종 성인키가 더 커지지 않는 소아도 있는데 이 경우에 성장호르몬을 사용하였더니 키가 커졌다는 보고가 있습니다.

■ 언제까지 치료해야 하는가?
뼈 나이와 실제 나이가 같아지거나, 만 14살이 되면 약을 끊습니다.

■ 약을 끊으면 어떻게 되는가?
치료를 받는 동안에는 사춘기에 따른 신체 변화가 없어지거나, 빨리 진행하지는 않으며, 약을 끊으면 다시 사춘기에 따른 신체 변화가 진행됩니다. 특별한 문제만 없다면 커서 임신은 정상적으로 가능합니다.

터너 증후군(Turner syndrome)

자녀가 터너 증후군으로 진단 받았을 때 많은 궁금증이 있었을 것입니다. 이 안내가 부모님께서 궁금증을 푸는데 많은 도움이 되기를 기대하며 읽는 도중에 궁금한 내용이 있으면 담당 의사와 상담하시길 바랍니다.

■ 터너 증후군의 증상
아기가 태어났을 때 얼굴 모양을 포함한 신체의 이상 중에서 터너증후군을 의심하게 하는 것들이 있습니다.
일반적으로 다른 신생아와는 달리 키와 몸무게가 작을 수 있습니다. 목이 두꺼워 보이며, 목뒤와 등을 연결하는 겹살이 관찰되는데, 이를 날개목 혹은 익상경이라고 합니다. 아이가 자라면 목이 짧게 보이고, 모발선이 목의 밑 부분까지 이어집니다.

출생시 손과 발이 부어 보이는데, 아이가 자라서도 계속 부어 보일 수 있습니다. 손톱과 발톱이 작고 그 끝 부분이 약간 올라와 작은 수저같이 보입니다.

팔꿈치 밑 부분의 팔이 윗부분에 비하여 바깥쪽으로 휘어져 있으며 이를 외반주라고 합니다. 일반 아이에 비하여 턱이 작고, 커서는 윗니와 아랫니가 고르게 맞지 않는 부정교합이 있습니다. 입안을 보면 입천장이 높습니다. 간혹 가슴이 매우 넓어 보이는데 양쪽 젖꼭지 사이가 넓어 보입니다.

위에서 말한 소견을 통하여 터너 증후군이 의심되면, 피를 뽑아 염색체검사를 시행하여 정확한 진단을 내립니다. 염색체에 대해서는 다음에 말씀드리겠습니다.

아이가 자라면서 앞서 이야기한 신체 증상의 일부분은 없어지며, 많은 경우에 있어서 경험 많은 의사만이 이상 여부를 알 수 있는 경우도 있습니다. 일반적인 염색체 이상과는 다르게 터너증후군을 가진 여아에서 대부분 정상적인 지능과 발달 과정을 보이게 됩니다. 그러므로 심장 이상 등과 같이 심각한 합병증이 동반되지 않은 경우에는 일반적으로 터너 증후군 아이가 병원을 찾는 이유는 키가 작아서 입니다. 뼈의 성장 과정에 이상이 있어, 치료를 받지 않는 터너 증후군 아이의 최종 성인키는 143cm 정도 됩니다. 팔과 다리의 길이 비율도 일반 아이와는 다릅니다. 또한 치료를 받지 않으면 유방이 발달하지 않으며 월경이 없습니다.

태아기 때 성염색체의 이상으로 인하여 난소가 퇴화되어, 난자 세포가 없어지고 여성호르몬을 분비할 수 없게 됩니다. 이로 인해 유방 발달과 월경이 없으며, 임신을 못하게 됩니다. 그러나 간혹 어떤 아이들에서는 정상 사춘기 발달과 월경을 가지며, 임신을 한 경우도 있으나 그 가능성은 낮습니다.

■ 터너 증후군의 발생 이유
우리의 몸은 세포로 이루어져 있는데, 이 세포는 매우 작아 눈에는 보이지 않으나 사람의 몸 안에서 일어나는 모든 일을 담당합니다. 현미경으로 세포를 관찰하면 세포 안에 핵이 있고 이 안에 작고 가는 실 같은 염색체를 관찰할 수 있습니다. 사람의 세포에는 46개(23쌍)의 염색체가 있는데, 2개는 성을 결정하는 성염색체이며 나머지 44개는 상염색체라고 합니다. 여자의 성염색체는 XX이며 남자에서는 XY입니다. 엄마의 난자에는 22개의 상염색체와 1개의 성염색체가 들어 있으며, 아빠의 정자에는 22개의 상염색체와 1개의 성염색체가 들어 있습니다. 이 난자와 정자가 만나면 태아가 형성되어 자라게 되는데, 이때 염색체를 조사해보면 44개의 상염색체와 2개의 성염색체로 이루어져 있습니다. 난자의 성염색체는 X이며 정자의 염색체는 X 혹은 Y 인데, X 염색체를 가진 정자가 난자와 만나면 여자가 되며(X + X = XX), Y 염색체를 가진 정자가 난자와 만나면 남자가 됩니다(X + Y = XY).

한 쌍을 이루는 두 개의 염색체중 하나가 다른 하나의 염색체와 약간의 차이만 있어도 우리 신체는 큰 변화가 생깁니다. 간혹 X나 Y가 태아에게 전해지지 못하면 XX나 XY 대신에 하나의 X 만 존재하게 되며, 총 염색체 수는 45개가 됩니다. 이런 경우를 45, XO라고 표시하며 터너 증후군의 가장 흔한 원인입니다. 전해지지 않은 X나 Y가 어머니 것이지 아버지 것인지는 알 수 가 없습니다. 또한 이와 같은 일이 일어날 것인지를 예측할 수도 없으며, 그 원인도 아직은 잘 모릅니다. 이는 아버지나 어머니의 잘못 때문에 발생하는 것이 아니며, 임신 중에 운동, 식사, 약물, 담배 및 술 등 때문에 발생하는 것도 아닙니다.

어떤 터너 증후군 여아에서는 현미경으로 세포를 관찰해보면, 어떤 세포에는 두 개의 XX 염색체가 있는데 어떤 세포에는 1개의 X 염색체만 있습니다. 이를 모자이시즘(mosaicism)이라고 하며, 45X/46XX로 표시합니다. 어떤 경우에는 염색체 수는 46개인데 두 번째 X 염색체가 정상에 비하여 작은 경우가 있는데, 이를 등완 염색체 X라고 합니다. 또한 X 염색체의 일부분만 이상이 있는 경우에도 터너 증후군이 발생할 수 있습니다. 이와 같이 염색체 이상이 다양하므로 어떤 여아에서는 터너 증후군의 많은 모습이 관찰되고 또 어떤 여아에서는 터너 증후군의 전형적인 임상 양상이 적게 관찰됩니다.

여아 4000명 출생 당 1명 정도에서 터너 증후군이 관찰되는데, 산모의 나이가 젊은 경우에는 임신 기간 중에 대부분 자연 유산되어 자연 유산된 태아에서 염색체를 검사해보면 10% 정도에서 터너 증후군이 관찰됩니다. 일반적으로 산모의 나이가 많다고 잘 생기지는 않습니다.

■ 치료
여성호르몬(에스트로겐)은 신체 성장을 돕고, 여성다운 신체 즉 유방 발달 및 월경을 유지시켜 줍니다. 그러나 터너 증후군 여아는 난소가 없기 때문에 여성호르몬을 만들지 못하여 키가 작고 유방 발달 및 월경이 없게 됩니다. 다시 말하면 일반 여아들이 9세에서 13세 사이에 유방이 발달하고 급성장이 생기는 신체 변화가 없어서 겪는 심리적인 고통이 많습니다.

성장호르몬이 개발되기 전에는 키가 좀 더 커지도록 소량의 여성호르몬을 투여 하였습니다. 그러나 여성호르몬은 키를 증가시키나 성장이 일어나는 성장판을 성숙시켜 성장이 일찍 멈추게 만들어 결국 최종 성인키는 많이 커지지 못했습니다.

최근에는 유전자 재조합 방법으로 사람 성장호르몬을 단독 혹은 옥산드롤론이라는 남성호르몬 제재와 같이 사용하여 효과가 좋았다는 많은 보고가 있었습니다. 성장호르몬은 일주일에 3일 사용하는 것보다는 매일 사용하는 것이 좋으며, 성장호르몬 결핍증에서 사용하는 량보다 고용량을 사용할수록 효과가 좋습니다. 투여하는 시기는 아직 논란이 많으나 어릴수록 효과가 큰 것으로 알려져 있습니다. 현재 우리나라에서는 만 2 세 이후부터는 의료보험의 적용이 되고 있습니다. 성장호르몬으로 치료하는 동안에는 갑상선 기능 검사와 당화혈색소 검사 등을 통하여 부작용이 생기는지를 관찰하여야 합니다. 일반적으로 성장호르몬을 사용하는 동안에는 에스트로겐을 사용하여 사춘기를 유발하지 않습니다.

키가 어느 정도 커지면 이때부터 에스트로겐을 투여하여 자궁내막을 증식시키고 유방 발달을 유도합니다. 이후 6개월에서 1년이 지나면 28일 주기로 첫 9일간은 에스트로겐(프레마린)만을 복용하고 나머지 12일은 프레마린과 프로제스틴(프로베라)을 21일간 복용을 시키고 나머지 7일은 약을 복용하지 않습니다. 그러면 약을 복용하지 않는 나머지 7일 동안 생리가 있습니다. 이러한 호르몬 제재들은 부작용이 있으므로 반드시 의사와 상의하여 복용하여야 합니다.

결혼 후에 아기를 원하는 경우에는 난자 기증이나 체외 수정의 의한 임신도 가능합니다.

■ 다른 의학적 문제
많은 터너 증후군 여아들이 경험하는 것은 아니지만. 일반 사람들보다는 잘 생기는 의학적 관찰이 필요한 문제들에 대해서 알아보겠습니다.
 
① 뼈
뼈의 칼슘 등의 무기질이 충분히 있어야 통증이 없고 장 부러지지 않는데, 이때 에스트로겐이 필요합니다. 그러나 터너 증후군에서는 에스트로겐이 부족하기 때문에 뼈가 약하여 통증을 자 주 호소하며, 심하면 골절이 생깁니다. 칼슘 등 무기질을 충분히 섭취하고 에스트로겐을 복용하여야 합니다. 또한 등뼈가 휘는 경우도 있는데, 심하면 수술이 필요한 경우도 있습니다.
 
② 콩팥
콩팥이 제 위치에 있지 않거나 모양이 이상한 경우가 있는데, 요료 감염이 잘 발생합니다. 요로 감염이 있으면 콩팥이 손상을 입으므로 적절한 치료를 하여야 합니다.
 
③ 심 장
여러 가지 심장의 구조적인 이상이 올수 있는데 가장 흔한 이상은 온 몸으로 피를 보내는 대동맥이 좁아지는 경우로서 이를 대동맥 축삭이라고 합니다. 발견되면 즉시 수술을 하여야 합니다. 신생아시기에 정상적인 심장을 보였던 경우라 할지하고 시간이 지나면서 대동맥이 약해지는 경우가 있을 수 있기 때문에 대동맥류와 대동맥박리의 가능성을 염두에 두고 주기적인 심초음파검사를 시행하여야 합니다. 또 다른 하나는 나이가 증가하여 고혈압이 발생하는 것으로서 약물로 치료하여야 합니다.

④ 피 부
피부에 검은 색소를 띤 반점들이 생기는데, 암으로 변화하지는 않으나 보기 흉하면 수술을 하여 줍니다. 또한 피부 곳곳에 색소 침착이 덜 되는 경우도 있습니다.

⑤ 갑상선 기능 이상 및 당뇨병
터너 증후군에서는 자가 면역성 질환이 잘 생기는데 이는 자기 세포를 자기 것이 아닌 것으로 판단하여 우리 몸의 면역세포가 파괴하는 현상입니다. 갑상선기능저하증 혹은 갑상선기능증가증이 생길 수 있으며, 당불내성 및 당뇨병도 생길 수 있습니다.

⑥ 감 염
중이염이 잘 발생하며 치료가 안 되면 청력을 잃을 수도 있습니다. 감기를 앓던 중에 귀가 아프다고 하면 반드시 중이염에 대한 검사를 시행하고 필요하면 치료를 해야 합니다.

⑦ 다른 문제
사시 및 안검하수가 잘 생기고 수평적 안구진탕이 생깁니다. 이런 경우에는 교정을 하여줍니다. 입천장이 높은 경우에도 필요하면 교정을 하여 줍니다.

▶ 사회성 발달 ◀
사람들은 어린 아이를 대할 때 나이 보다는 키에 맞추어 상대합니다. 그러나 키가 아닌 나이에 맞추어 자녀를 대한다면, 자녀가 사회적으로 더욱 성숙해지는 것을 느끼실 수 있습니다.

복장은 같은 나이 또래들이 즐겨 입는 것을 입을 수 있도록 격려하여 주십시오. 또한 또래 아이들과 잘 어울리지 못하면 어울릴 수 있는 방법을 찾도록 도와주셔야 합니다.

자녀의 나이에 합당한 결정을 내릴 수 있도록 도와 주셔야 합니다. 부모님께서도 경험하셨지만 학교에서 친구들과 문제가 생기면 학교 가기가 싫어지고 세상 모든 일이 불행해 보입니다. 터너 증후군 아이들은 같은 나이 또래 여자아이들과는 다른 자신의 외모와 작은 키 때문에 많은 갈등을 겪으며, 친구들과 잘 어울리지 못하는 경우가 많습니다. 이럴 때 잘 어울리라는 말보다는 누가 자녀를 슬프게 만들고, 무엇 때문에 갈등하는지에 대하여 자녀와 깊은 대화를 나누어야 합니다.


뇌하수체 기능저하증

자녀가 뇌하수체기능저하증으로 진단 받았을 때 많은 궁금증이 있었을 것입니다. 이 안내가 부모님께서 궁금증을 푸는데 많은 도움이 되기를 기대하며 읽는 도중에 궁금한 내용이 있으면 담당 의사와 상담하시길 바랍니다.

■ 우리 몸이 어떻게 유지되는가?
환경이 변화하더라도 우리 몸은 항상 일정한 상태로 유지되는데, 이를 항상성이라고 말합니다. 이와 같은 항상성은 세포의 생존 및 기능을 유지하는데 매우 중요하며 많은 부분을 호르몬이라는 물질이 관여합니다. 호르몬은 특정한 세포에서 분비되어 혈액으로 분비된 후 먼 곳에 있는 표적 세포에 작용하여 생화학적 작용을 일으킵니다. 또한 생화학적 작용이 너무 많거나 적지 않도록 서로 간에 영향을 미쳐 가장 좋은 상태를 유지할 수 있도록 합니다.

뇌의 일부분인 뇌하수체에서 성장호르몬, 유즙호르몬, 난포자극호르몬, 황체형성호르몬, 부신피질자극호르몬, 갑상선자극호르몬 및 항이뇨호르몬이 분비됩니다. 이 호르몬들은 표적 세포에 작용하여 다른 호르몬(예로 갑상선호르몬 등)을 분비하도록 하며, 직접 세포의 성장 및 기능을 변화시키기도 합니다. 정상인에서는 항상 이런 호르몬의 작용이 적정 수준에서 잘 유지되어 있으며, 부족하거나 많아지면 병이 생깁니다.

■ 뇌하수체 호르몬의 기능
각 호르몬의 기능 중에서 중요한 것들을 살펴보면 다음과 같습니다.

1) 성장 호르몬
세포의 성장을 촉진하며, 단백질을 합성하고 지방을 분해시키며, 당을 만들어서 혈당을 증가시킵니다.
부족하면 성장이 안되고 비만이 생길 수 있으며, 음경의 크기가 매우 작습니다. 또한 혈당이 낮아 심한 경우에는 경련을 일으킬 수 있습니다.

2) 난포자극 호르몬 및 황체형성 호르몬
성선을 자극하여 성호르몬을 분비하여 사춘기를 유발시키는 호르몬입니다.
부족하면 사춘기가 생기지 않으며, 급성장이 없어 키가 작으며, 또한 임신도 할 수 없습니다.

3) 부신피질자극 호르몬
부신피질을 자극하여 당류코르티코이드를 만드는 호르몬으로서, 당류코르티코이드는 우리 몸의 항상성을 유지하고, 우리 몸이 스트레스나 감염 등에 대처할 수 있게 도와주는 중요한 호르몬입니다. 만약 부족하게 되면 혈압이 낮아지고, 피곤해지며, 심한 스트레스나 고열이 발생했을 때 사망하기까지 합니다.

4) 갑상선자극 호르몬
갑상선을 자극하여 갑상선 호르몬을 만듭니다. 이 갑상선 호르몬은 단백질, 지질 등을 합성하거나 기초대사에 및 심장의 기능을 유지하는데 중요한 역할을 합니다. 또한 뼈, 치아 및 뇌의 발달에도 큰 영향을 미칩니다.
부족하게 되면 성장 및 지능 장애가 생기며, 일상생활을 하는데 지장을 초래하게 됩니다.

5) 유즙 분비 호르몬
유즙호르몬은 모유를 만드는 호르몬으로서 정상 상태에서는 분비가 억제되었다가 임신 후 모 유를 먹이게 되면 분비되는 호르몬입니다. 부족한 것이 직접 질병을 일으키지는 않습니다.

6) 항이뇨 호르몬
우리 몸은 수분이 60% 정도를 차지하는데 항상 일정하게 유지되고 있습니다. 항이뇨호르몬은 콩팥에서 소변으로 나가는 물을 다시 흡수하여 혈압, 혈액량 및 혈액 내 삼투압을 일정하게 유지시켜주는 호르몬입니다.

부족하면 콩팥에서 물이 흡수되지 못하고 소변을 통하여 많은 양의 물이 배설되므로 소변의 양이 많아지고 탈수가 발생하므로 물을 많이 마시게 됩니다.

시상하부나 뇌하수체에 이상이 생기면 이 중 한 호르몬만 부족하게 될 수도 있으나 많은 경우에 여러 호르몬이 같이 부족하게 되어 전반적인 신체 대사에 장애가 생깁니다.

■ 뇌하수체 기능저하증의 원인
무뇌증 등과 같이 태어날 때부터 뇌에 기형이 있는 경우에 생길 수 있는데 이런 경우에는 대부분 생후 초기에 사망합니다. 구개열이나 구순열이 있는 경우에도 생길 수 있습니다.

둔위분만(거꾸로 태어나는 것)을 포함한 뇌손상, 뇌감염 등에 의해서도 생깁니다. 뇌에 생기는 종양으로 수술을 하거나 방사선 치료를 받을 경우 발생할 수 있습니다. 백혈병 등으로 뇌에 방사선 치료를 받는 경우에도 생길 수 있습니다.

■ 뇌하수체기능저하증의 증상
키가 자라지 않거나, 식욕 증가 혹은 감소, 비만이 현저하게 나타납니다.
소변을 많이 보고 (하루에 2000cc 이상) 자다가도 많은 양의 소변을 보게 됩니다. 또한 탈수로 인하여 많은 양의 물 (하루에 2000cc 이상)을 마시게 되어 일상생활에 상당한 지장을 초래합니다.
만성 피곤, 사춘기 지연 등으로 병원을 찾는 경우가 많습니다.

또한 각 원인에 따른 특별한 증상, 즉 뇌종양의 경우에서처럼 심한 두통, 시력장애 및 구토 등으로 병원을 찾기도 합니다.

■ 뇌하수체 기능저하증의 치료
원인을 우선 찾아낸 다음에 원인 질환을 치료하는 것이 중요하여 뇌종양의 경우에는 가능하면 종양을 제거하여 줍니다.

이후에는 부족한 호르몬을 외부에서 투여하여 보충해 주는데, 현재 성장호르몬, 갑상선호르몬, 당류코르티코이드, 성호르몬 및 항이뇨호르몬을 투여할 수 있습니다.

호르몬을 보충해주는 것은 앞에서도 이야기하였듯이 우리 몸을 균형 있게 유지하는데 무엇보다도 중요합니다. 대부분의 호르몬은 매일 매일 투여하여야 효과가 있으므로 호르몬을 불규칙하게 투여하는 것은 매우 나쁩니다. 또 일반적으로 부족한 호르몬은 평생 보충하여야 합니다. 그러므로 처음에는 부모님의 적극적인 협조와 아이가 자라면 강한 의지와 좋은 습관이 있어야만 규칙적으로 호르몬을 투여할 수 있습니다.

■ 뇌하수체기능저하증의 경과
원인 질환에 따라 다르나 종양이 재발하지 않거나 건강을 해치는 다른 병이 없는 경우에는, 부족한 호르몬을 계속 보충한다면 평생 건강하게 살수 있습니다.

뇌하수체 및 시상하부에 손상이 있는 경우에는 포만감을 잘 느끼지 못하여 비만이 잘 생기는데, 충분한 운동과 식사 조절로 비만을 방지하여야 합니다. 뇌종양을 제거한지 1년이 지난 후에도 종양이 재발하지 않았다면, 성장호르몬을 투여하여도 뇌종양이 더 많이 재발하지 않는 것으로 알려져 있어 성장호르몬을 성장기에 있는 소아에서 사용하여 심한 성장 장애를 예방하고 있습니다. 성장호르몬이 부족한 경우에는 성장 장애뿐만 아니라 대사 장애가 발생하여 비만과 당뇨병이 발생할 수 있어 최근에는 성인이 되서도 성장호르몬을 적은 량을 규칙적으로 맞는 것을 권유하고 있습니다.

성선자극호르몬을 투여하면 임신이 가능하며, 유전성 질환이 아닌 경우에는 자녀에게 같은 병이 더 잘 생기지는 않습니다.

항이뇨호르몬 부족은 일부 환자에서는 시간이 지나면 좋아질 수 있으나 관찰이 요합니다.
심한 스트레스나 고열 등이 있을 때, 당류코르티코이드의 양을 늘려서 복용하면 대부분 잘 적응합니다.
일반적으로 부족한 호르몬을 잘 보충한다면 일상 생활을 하는데 큰 장애는 없습니다.